Elimination insuffisante de la couche cornée de l'épiderme résultant du dysfonctionnement d'un gène impliqué dans le métabolisme lipidique de la barrière cutanée
Symptômes Surabondance de squames (pellicules). Dans les formes les plus graves, des complications infectieuses (bactériennes, fongiques ou parasitaires) sont observées.
Gène impliqué PNPLA1
Mutation testée Indel dans l'exon 8 (ICT-A)
				
					
						
							
								Mode de transmission  : Autosomique récessif
							
						
					
				
				
				
					
						
						
							
								 
								    
								    Fréquence  : Inconnue
								
							
						
					
				
				
				
					
						
							Age d’apparition  : Entre 1 et 18 mois
						
					
				
				
				
					
						
							Spécificité  :  Squames de grande taille, blanchâtres puis noirâtres, principalement sur le tronc et particulièrement visibles sur le ventre.
						
					
				
				
				
					
						
						
						
							Remarques : Licence exclusive internationale ANTAGENE 
 Ce test ADN est le fruit d’années de travaux de recherche et d’efforts pour améliorer la santé des chiens dans cette race.
						
						
					
				
				
					
Publication : Grall et al. (2012). PNPLA1 mutations cause autosomal recessive congenital ichthyosis in golden retriever dogs and humans.